Progetto di legge: diagnosi precoce di patologie ereditarie

Il provvedimento è diretto a rendere obbligatoria, con l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza, l'effettuazione dello screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie ereditarie, già previsto dall'art. 1, co. 229, della legge di stabilità per il 2014 (L. 147/2013).

Il testo si compone di  6 articoli.

L'articolo 1 illustra la finalità del provvedimento che è quella di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, mediante una misura obbligatoria da inserire nei LEA (livelli essenziali di assistenza) relativa ad accertamenti diagnostici da effettuare su tutti i neonati per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie. I soggetti a cui è rivolta questa misura possono essere nati da parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio.

L'ambito di applicazione, definito all'articolo 2 della proposta in esame, si riferisce agli accertamenti diagnostici nell'ambito degli screening neonatali obbligatori per le malattie metaboliche ereditarie nella definizione già contenuta art. 1, co. 229, della legge di stabilità per il 2014 (L. 147/2013) (v. sopra).

L'articolo 3 prevede un Centro di coordinamento sugli screening neonatali, volto a favorire la massima uniformità nell'applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale, istituito presso l'Istituto superiore di sanità (co. 1). Il co. 2 prevede che esso sia composto da:

• il direttore generale dell'Istituto superiore di sanità, con funzioni di coordinatore (lett. a)) ;
• 3 membri designati dall'Istituto superiore di sanità, dei quali almeno uno con esperienza medico-scientifica specifica in materia (lett. b));
• 3 membri delle associazioni maggiormente rappresentative dei soggetti affetti dalle patologie in esame e dei loro familiari (lett. c));
• un rappresentante del Ministero della salute (lett.d));
• un rappresentante della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano (lett. e)).    

La partecipazione dei componenti del predetto Centro deve essere a titolo gratuito.
      Vengono definiti in dettaglio i compiti attribuiti al Centro, quali:

• monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale (lett. a)) e definire le dimensioni del bacino d'utenza di ciascun centro di riferimento regionale al fine di accorpare, se necessario, aree geografiche contigue (lett.d)). Per queste due finalità, in particolare, la lett. f) prevede inoltre il compito di stabilire le modalità di raccolta dei campioni di sangue da inviare ai centri di riferimento regionale entro ventiquattro ore dalla raccolta;
• collaborare con le regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale (lett. b));
• individuare standard comuni per la realizzazione degli screening neonatali (lett. c));
• fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l'assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie e sui benefici conseguibili attraverso l'attività di screening (lett. e)). A tali informazioni si aggiungono quelle sulla terapia e sulle migliori cure disponibili per la specifica malattia metabolica;
• istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali per rendere disponibili dati per una verifica dell'efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi (lett. g)).

L'articolo 4 definisce le norme per un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, con il quale definire le modalità della presa in carico dei pazienti risultati positivi agli accertamenti e dell'accesso alle terapie. A predisporre tale protocollo è chiamato il Ministro della salute, dopo aver acquisito il parere dell'Istituto superiore di sanità e della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome, e delle società scientifiche di riferimento . Viene previsto che l'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) compia una valutazione di HTA (Health technology assessment) su quali tipi di screening neonatale effettuare.

L'articolo 5 detta una disposizione transitoria al fine di prevedere l'attuazione delle presenti norme da parte delle regioni, entro sei mesi dalla data di entrata in vigore delle stesse, conformemente a quanto previsto dall'art. 6, della L. 104/1992 in materia di interventi per la prevenzione e la diagnosi prenatale e precoce delle minorazioni.

L'articolo 6, infine, detta disposizioni per l'attuazione e la copertura finanziaria, prevedendo che, con la procedura di cui al comma 2, da completare entro sessanta giorni dall'entrata in vigore della legge, si provvede ad inserire nei LEA gli accertamenti diagnostici neonatali con l'applicazione dei metodi aggiornati alle evidenze scientifiche disponibili, per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie .

Il co. 2 dispone la copertura degli oneri derivanti dall'attuazione delle predette norme, valutati in 25.715.000 euro annui, come segue:

• quanto a 15.715.000 euro, mediante la procedura prevista all'articolo 1, comma 554, della legge n.208/2015 (legge di stabilità 2016), nel rispetto degli equilibri programmati di finanza pubblica (v. sopra);

• quanto a 10 milioni di euro, utilizzando le dotazioni finanziarie di cui all'art. 1, co. 229, della L. 147/2013 (legge di stabilità 2014), incrementate dall'art. 1, co. 167, della L. 190/2014 (legge di stabilità 2015).